Bilim insanları Mart ayının sonunda insan genomunun tamamının diziliminin gerçekleştirildiğini duyurdu. Öncesinde insan genomunun ökromatik kısmının dizilimi gerçekleştirilmiş, insan genomunun %8’ini oluşturan mühim heteokramatik bölgeler ise karanlıkta kalmaya devam etmişti. Kromozomlar yapısal ve işlevsel olarak birbirinden farklı özellikler gösteren iki kısımdan oluşur. Heteokramatik kısım oldukça yoğun olan, gen açısından yoksun kısım iken ökramatik kısım daha az yoğun olup gen açısından zengin, transkripsiyonu kolay olan kısımdır. Telomere-to-Telomere (T2T) konsorsiyumuna mensup bilim insanları işte bu kısım da dahil olmak üzere insan genomunun tamamının dizilimini gerçekleştirdiklerini açıkladı. Konsorsiyum, bu vesileyle insan genomunun 3.055 milyar baz çiftinin dizilimini kamuya duyurdu. TRT-CHM13 adı verilen bu yeni genom, Y kromozomu dışında bütün kromozom tertiplerini sunuyor, daha önceki dizilimlerdeki hataları düzeltiyor ve 99’unun protein kodlamasıyla ilgili olduğu düşünülen 1956 gen tahmini içeren aşağı yukarı 200 milyon baz çifti gözler önüne seriyor.
Genom Referans Konsorsiyumu (GRC) 2013 yılında mevcut insan genomu referansını açıklamış, 2019 yılında buna eklemeler yapılmıştı. Kamusal olarak finanse edilen İnsan Genomu Projesi çerçevesinde başlatılan bu çalışmalar sayesinde 2003 yılında insan genomunun %92’sinin dizilimi gerçekleştirilmişti. Bu sayede insanlarda DNA’nın nasıl farklılaştığının ve bu genetik çeşitliliğin hastalıklarda üstlendiği rolün daha iyi anlaşılacağı düşünülüyor. Howard Hughes Tıp Enstitüsü’nden Evan Eichler, dizilimi gerçekleştirilen bu yeni genlerin “adaptasyon için oldukça önemli olduğunun” ortaya çıktığını belirtiyor. “Enfeksiyonlara, hastalıklara ve virüslere adapte olmamızı ve hayatta kalmamızı sağlayan bağışıklık yanıtlarından sorumlu genler içeriyorlar. İlaçlara ne şekilde yanıt verildiğinin öngörülmesi açısından son derece önemli olan genler içeriyorlar”. Eichler dizilimi henüz gerçekleştirilen bu genlerin insan beyinlerinin diğer primatlara nazaran neden daha büyük olduğunu dahi açıklayabileceğini ifade etti.
İnsan genomunda henüz dizilimi gerçekleştirilen %8’lik bu kısım zamanın teknolojisiyle okunması oldukça güç olan tekrarlar içeriyordu. İnsan genomunun sentromer denilen bölgesinde yer alan bu tekrarlar içeren yoğun kısımda genelde gen bulunmadığından araştırmalar bu bölgeye odaklanmamıştı. Bu son gelişme ile bilim insanları bu tekrarlarda yer alan 79 gen tespit ettiler.
Sentromerin içinde ve çevresinde bulunan DNA dizilimleri insan genomunun %6.2’sini oluşturuyor, geriye kalan yeni dizilimlerin çoğu ise her bir kromozomun ucunda yer alan telomerlerin çevresinde ve ribozomal genlerin çevresindeki bölgede yer alıyor.
T2T konsorsiyumu, molar gebelik halinde oluşan kanserli olmayan bir tümörden elde edilen insan genomuna odaklandı. Molar gebelik halinde embriyo, anneden gelen DNA’yı reddederek babanın DNA’sını çiftler, bu embriyolar ölerek tümör haline gelir. Bilim insanları, babadan gelen DNA’nın iki birbirine özdeş çiftini içeren (anne ve babadan değil sadece babadan gelen X kromozomu) bu genomun dizilimini gerçekleştirdi.
Farklı bir kaynaktan elde edilen Y kromozomunun da tam dizilimi gerçekleştirildi. Bu kromozomun analizi de yayınlanacak bir makalede ele alınacak.
T2T Konsorsiyumuna mensup bilim insanları, yeni referans insan genomunu, dünyanın farklı bölgelerinden 1600 kişinin sentrometik DNA’sını karşılaştırmak için de kullandı. Sentomer civarındaki DNA diziliminin ve tekrarlanan DNA sayısının ciddi farklılıklar gösterdiği görüldü. Sentromer civarında DNA dizilimlerinin primat atalarımıza değin insan soyunun izlenmesi için de kullanılabileceği düşünülüyor.
T2T konsorsiyumu, bütün insanlığı temsil edecek bir referans genom oluşturmak üzere İnsan Pan-genom Referansı Konsorsiyumu ile ortaklık gerçekleştirdi.